Powstają na wskutek spontanicznych mutacji genowych, czyli dotyczących pojedynczego genu. W ich efekcie dochodzi do zmiany kodu genetycznego, a co za tym idzie zmiany szlaku metabolicznego syntetyzowanego białka czego skutkiem jest zmiana danej cechy, np. pojawienie się choroby. Najczęściej obserwuje się recesywny charakter zmutowanego genu: oznacza to, że u danego osobnika działanie pojedynczego zmutowanego genu jest w pełni maskowane przez drugi, normalny gen. Z kolei mutacja dominująca oznacza, że nawet pojedyncza kopia genu spowoduje wystąpienie objawów choroby. Natomiast geny o niepełnej dominacji ujawniają swoją obecność już w układzie heteozygotycznym, pośrednim nasileniem cechy.

Litera n - gen normalny, n+ - gen zmutowany
Litera mała – gen recesywny, wielka dominujący
Homozygota – osobnik posiadający dwie identyczne kopie genu
Heterozygota – osobnik posiadający dwie odmienne kopie (allele) genu

Choroba wywołana genem recesywnym (ustępującym):

Choroba wywołana genem dominującym:

Choroby uwarunkowane genami dominującymi lub o niepełnej dominacji są łatwo zauważalne, przez co z populacji łatwo wyeliminować warunkujące je geny.
Jednak większość chorób genetycznych uwarunkowana jest genami recesywnymi, które mogą rozprzestrzeniać się w populacji niezauważalne przez wiele pokoleń. Ich szkodliwe działanie ujawnia się tylko w formie homozygotycznej, czyli w sytuacji gdy potomek otrzyma wadliwy gen zarówno od matki jak i od ojca (nosicieli). Eliminacja takich genów z populacji jest niezwykle trudna. Oczywiście odpowiednie działania selekcyjne mogą doprowadzić w przyszłości do skutecznej eliminacji szkodliwych genów z populacji, jednak przede wszystkim należy skoncentrować się na świadomych działaniach hodowlanych zmierzających do tego, aby nie dopuszczać do urodzenia się szczeniąt obarczonych wadą (chorych). Dlatego tak niezmiernie ważna jest informacja na temat statusu genetycznego danego osobnika. Obecnie dużym ułatwieniem dla hodowców są zdobycze współczesnej genetyki molekularnej umożliwiające przetestowanie genotypu osobnika pod kątem danej choroby (testy DNA). W przypadku schorzeń, których podłoże genetyczne nie zostało dokładnie poznane pozostaje hodowcom selekcja na podstawie potomstwa.

Zalecenia hodowlane w przypadku chorób i wad genetycznych:

Psy będące nosicielami niekorzystnych genów, powinny być systematycznie eliminowane z hodowli. Należy jednak pamiętać o tym aby proces ten przebiegał stopniowo, tak aby nie zawężać gwałtownie puli genowej w danej rasie. Wskazana wydaje się całkowita eliminacja z hodowli (podkreślam – z hodowli, nie z tego świata) osobników przeciętnych będących nosicielami wadliwych genów. Co do osobników wybitnych, doskonałych, ale nosicieli, należy je moim zdaniem pozostawić w hodowli planując jednak kojarzenia w taki sposób, aby nie dopuścić do urodzenia się wadliwych szczeniąt.